当纽约时报的记者出发以测试三次遗传测试时,她得到了极大的结果。

直接消费者测试将作者Kira Peikoff置于99美元至399美元的任何地方。在两个月内,她收到了一整套健康成果关于她承包各种成人发病条件的可能性。但她评估的每个提供商(23andme,遗传测试实验室和途径基因组学)不同地解释结果。在一个例子中,她被警告了类风湿性关节炎的升高风险;在另一方面,提供者认为她的风险是最小的。

这不是记者第一次评估这些测试,也不会是最后一个。像斯坦福的汉克等学者们竞争了多年的研究,以探索新的生物医学技术的道德和法律影响,特别是与遗传学相关的人。

Peikoff收到了这一结果,就像其中一家公司一样,23andme收到了美国食品和药物管理局的严厉警告信,对其数据临床有效性的关注。这在过程中掀起了一个小凤梨体,并提示争论遗传测试的未来。

我们应该如何解释这样的诅咒报告?我们应该完全避免遗传测试吗?这仍然是一个这样一个新生的行业,所以等到这项技术的发展是更好的?我在斯坦福大学的法律教授和斯坦福大学法律和生物科学中心的遗传教授等人员被别人感到愤怒。

VidtureBeat:你很惊讶纽约时报作者是否收到了三种不同的结果?

汉克很琐碎:一点也不。结果不一致,因为解释遍布地图。我相信,分析有效性很强。但这些公司中的每一个都以不同的研究组织称其各种医疗效果。是什么让结果更加令人困惑的是,公司对他们认为“平均”的公司没有相同的基准。

VidtureBeat:如果结果变得如此差异,您认为排序遗传测试是否有很大的点?

别的:凭借一些例外,源自SNPS [发音剪辑]的数据不会向我们展示一些特别强大或清晰的东西。您需要完全基因组或全外末端测序[Exome的测序 - 所有基因的蛋白质编码部分 - 开始统治头条新闻,由于其能够诊断以前未确诊的疾病,而不是SNP芯片,可以获得真正有意义的结果。exome和基因组测序尚未成为常态。所以现在,我认为人们更好地挽救他们的钱并没有购买任何这些测试。

VidtureBeat:23并现在为消费者提供他们的原始数据。没有FDA批准,它不会解释结果。是否有权访问该数据是值得的?

别的:除非您是世界一流的遗传学研究员,否则专注于SNP和遗传疾病之间的相关性,否则没有。您将无法从原始数据中收集任何内容。我会挽救我的钱,等待我的全面和基因组排序,然后支付与临床遗传学家和遗传辅导员的完整评估。

VidtureBeat:您是否预测,明年将能够廉价地序列,潜在的甚至基因组?

别的:2014年,如果您可以让整个Exome低于1,000美元,那就不会让我感到惊讶。我们只需要其中一个“下一代测序技术”启动工作。尚未有强烈的意识,但它是否将是整个外壳和整个基因组之间的巨大权衡。我可能会考虑等待更长时间以使我的整个基因为相同的价格测序。

VidtureBeat:2014年遗传学的任何其他预测?

别的:如果FBI先进于增加“Codis标记的数量”,则可能更容易匹配数据库中的亲戚。您可能很快就会在DNA数据库中匹配到您从未认识的兄弟姐妹或表兄弟。我们可能会看到更多的刑事司法司法部或对SNP芯片公司征收的搜索权证。DNA样本可以与犯罪现场匹配。

我们还将在法庭上看到关于遗传隐私法和法规的语言的战斗。我最强烈的预测是遗传学将变得更加令人着迷和不可预测。

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